Distrofia maculare retinica, tipo 2

Definizione

La distrofia maculare retinica tipo 2 è una distrofia maculare genetica rara, caratterizzata da maculopatia ''ad occhio di bue'' a progressione lenta, associata, nella maggior parte dei pazienti, ad una lieve riduzione dell'acuità visiva e ad uno scotoma centrale. Di solito è interessata solo la porzione centrale della retina, ma sono stati documentati alcuni casi con anomalie più generalizzate dei bastoncelli e dei coni. Sono rari la sella turcica vuota, la compromissione dell'olfatto, le infezioni renali, l'ematuria e gli aborti ricorrenti.