常染色体隐性遗传痉挛性截瘫53型

定义

常染色体隐性痉挛性截瘫53型（SPG53）是一种非常罕见的遗传性痉挛性截瘫，其特征是早发性痉挛性截瘫（下肢痉挛发展至上肢），伴有发育和运动迟缓、轻至中度认知和言语迟缓、骨骼肌痉挛畸形（如脊柱后凸和鸡胸）、多毛症和轻度振动感受损。SPG53是由编码空泡蛋白分类相关蛋白37A的VPS37A基因（8p22）突变引起的。