Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 53

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 53 (SPG53) is een zeer zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende spastische paraplegie (met spasticiteit in de onderste ledematen die evolueert naar de bovenste ledematen), geassocieerd met motorische en ontwikkelingsachterstand, milde tot matige cognitieve en spraakachterstand, skeletdysmorfie (e.g. kyfose en pectus), hypertrichose, en een mild verstoorde zintuigelijke waarneming van vibraties. SPG53 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen VPS37A (8p22), dat codeert voor het vacuolaire proteïne-sortering geassocieerd proteïne 37A.