Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53
ORPHA:319199· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 53
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 53 (SPG53) è una forma molto rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio precoce (con spasticità delle estremità inferiori a progressione verso le estremità superiori), associata a ritardo motorio e dello sviluppo, ritardo lieve-moderato cognitivo e dell'acquisizione del linguaggio, dismorfismi scheletrici (cifosi e pectus excavatum), ipertricosi e compromissione lieve del senso della vibrazione. La SPG53 è causata dalle mutazioni del gene VPS37A (8p22) che codifica la proteina 37A associata allo smistamento della proteina vacuolare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy