Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53

Definición

Es un tipo complejo de paraplejía espástica hereditaria muy poco frecuente caracterizado por paraplejía espástica de inicio temprano (con espasticidad en las extremidades inferiores que progresa a las extremidades superiores) asociada a un retraso motor y del desarrollo, un retraso cognitivo y del habla de leve a moderado, deformidades esqueléticas (como cifosis y pectus excavatum), hipertricosis y sensibilidad vibratoria ligeramente alterada. La SPG53 se debe a mutaciones en el gen VPS37A (8p22) que codifica para una proteína asociada a la proteína de clasificación vacuolar 37A.