X连锁非进行性小脑共济失调

定义

白内障-先天性心脏病-神经管缺损综合征是一种多发性先天性异常综合征，其特征是骶神经管缺损导致脊髓栓系、房间隔和/或室间隔心脏缺陷（在婴儿期发现）、双侧对称性远视、快速进行性儿童早期白内障，双侧无晶体青光眼，面部特征异常（前额发际线低，耳小，人中短，中切牙突出且间距大，小颌畸形）。张力减退，生长发育迟缓，癫痫发作，关节受限也有报道。