Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom
ORPHA:314993· ICD-10 Q87.8· Cataract-congenital heart disease-neural tube defect syndrome
Definition
Ein multiples kongenitales Anomalie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch sakrale Neuralrohrdefekte, die zu einem Tethered Cord führen, atriale und/oder ventrikuläre Septumdefekte des Herzens (die im Säuglingsalter entdeckt werden), beidseitige, symmetrische Hyperopie, schnell fortschreitenden frühkindlichen Katarakt, beidseitiges aphakes Glaukom und abnormale Gesichtsmerkmale (niedrige frontale Haarlinie, kleine Ohren, kurzes Philtrum, prominente, weit auseinander stehende zentrale Schneidezähne und Mikrognathie). Hypotonie, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und Gelenkeinschränkungen werden ebenfalls berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal