Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale
ORPHA:314993· ICD-10 Q87.8· Cataract-congenital heart disease-neural tube defect syndrome
Definizione
La sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale è una sindrome da anomalie congenite multiple, caratterizzata da difetti del tubo neurale sacrale che esitano nel midollo ancorato, difetti interatriali e/o interventricolari (individuati durante l'infanzia), iperopia bilaterale simmetrica, cataratta a progressione rapida con esordio nella prima infanzia, glaucoma afachico bilaterale e dismorfismi facciali (attaccatura dei capelli bassa sulla fronte, orecchie piccole, filtro corto, incisivi centrali prominenti e iperdistanziati e micrognatia). Possono essere presenti anche ipotonia, ritardo della crescita e dello sviluppo, crisi epilettiche e limitazioni dei movimenti articolari.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal