Cataract - congenitale hartziekte - neuralebuisdefect-syndroom

Definitie

Cataract - congenitale hartziekte - neurale buisdefect-syndroom is een syndroom met multipele congenitale anomalieën en wordt gekarakteriseerd door defecten aan de sacrale neurale buis die leiden tot gekluisterd ruggenmerg, atrium- en/of ventrikelseptumdefecten (die worden waargenomen in de zuigelingentijd), bilaterale symmetrische hyperopie (verziendheid), snel progressieve cataracten in de vroege kindertijd, bilateraal afakisch glaucoom, en abnormale gelaatskenmerken (lage voorste haarlijn, kleine oren, kort filtrum, prominente en uit elkaar staande centrale snijtanden, en micrognathie). Hypotonie, groei- en ontwikkelingsachterstand, insulten, en gewrichtsbeperking werden ook reeds gerapporteerd.