X连锁非进行性小脑共济失调

定义

X连锁非进行性小脑共济失调是一种罕见的遗传性共济失调，其特点是早期运动发育迟缓，新生儿严重肌张力低下，非进行性共济失调和眼球运动缓慢，认知能力正常，无锥体束征。通常患者还表现为意向性震颤、轻度吞咽困难和构音障碍。脑部核磁共振显示小脑萎缩，无其它病变或中枢及外周神经系统退化。