X-gebonden niet-progressieve cerebellaire ataxie

Definitie

X-gebonden niet-progressieve cerebellaire ataxie is een zeldzame erfelijke ataxie die gekarakteriseerd wordt door vroege motorische ontwikkelingsachterstand, ernstige neonatale hypotonie, niet-progressieve ataxie en trage oogbewegingen, met normale cognitieve vaardigheden en afwezigheid van piramidale tekenen. Patiënten vertonen regelmatig ook intentietremor, milde dysfagie, en dysartrie. MRI van de hersenen toont algehele cerebellaire atrofie met afwezigheid van andere malformaties of degeneratie van het centrale en perifere zenuwstelsel.