Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X

Definición

La ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X, es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo motor temprano, hipotonía neonatal grave, ataxia no progresiva y movimientos oculares lentos, que presenta capacidades cognitivas normales y ausencia de signos piramidales. Los afectados también manifiestan, con frecuencia, temblor intencional, ligera disfagia y disartria. La resonancia magnética cerebral revela atrofia cerebelosa global con ausencia de otras malformaciones o degeneraciones del sistema nervioso central y periférico.