Atassia cerebellare non progressiva legata all'X

Definizione

L'atassia cerebellare non progressiva legata all'X è un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da ritardo precoce dello sviluppo motorio, grave ipotonia neonatale, atassia non progressiva e rallentamento dei movimenti oculari, abilità cognitive normali e assenza di segni piramidali. Spesso i pazienti presentano tremore intenzionale, lieve disfagia e disartria. La RMN del cervello evidenzia atrofia cerebellare generalizzata, in assenza di altre malformazioni o degenerazioni del sistema nervoso centrale e periferico.