STK4基因缺陷所致联合免疫缺陷

定义

一种罕见的遗传性T细胞和B细胞联合免疫缺陷，以T和B淋巴细胞减少、高丙种球蛋白血症和间歇性中性粒细胞减少为特征。它表现为反复的机会性病毒、细菌和真菌感染，涉及皮肤（皮肤乳头状瘤、传染性软疣、皮肤脓肿、皮肤粘膜念珠菌病）、上下呼吸道或败血症。其他临床特征包括自身免疫表现（自身免疫性溶血性贫血）和先天性心脏缺陷（房间隔缺损，卵圆孔未闭，二尖瓣、三尖瓣和肺动脉瓣关闭不全）。