Gecombineerde immuundeficiëntie door STK4-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame, genetische, gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door T- en B-cellymfopenie, hypergammaglobulinemie en intermitterende neutropenie. Het presenteert zich met terugkerende opportunistische virale, bacteriële en fungale infecties van huid (cutane papillomatose, molluscum contagiosum, huidabcessen, mucocutane candidiasis) of van bovenste en onderste luchtwegen, of met septicemie. Andere klinische kenmerken zijn onder meer auto-immune manifestaties (auto-immune hemolytische anemie) en congenitale hartdefecten (atriumseptumdefecten, persisterend foramen ovale, mitralis-, tricuspidalis- en pulmonalisklepinsufficiëntie).