Immunodeficienza combinata da deficit di STK4

Definizione

L'immunodeficienza combinata da deficit di STK4 è un'immunodeficienza rara combinata delle cellule T e B, di origine genetica, caratterizzata da linfopenia delle cellule T e B, ipergammaglobulinemia e neutropenia intermittente. Esordisce con infezioni virali, batteriche e fungine opportunistiche ricorrenti che interessano la cute (papillomatosi cutanea, mollusco contagioso, ascessi cutanei, candidiasi muco-cutanea) e le vie aeree superiori e inferiori, o con la setticemia. Può associarsi ai segni clinici caratteristici di alcune malattie autoimmuni (anemia emolitica autoimmune) e alle cardiopatie congenite (difetti del setto interatriale, forame ovale pervio, insufficienza della valvola mitrale, tricuspide e polmonare).