Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4

Definición

Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente, caracterizada por linfopenia de células T y B, hipergammaglobulinemia y neutropenia intermitente. Presenta infecciones víricas, bacterianas y fúngicas, oportunistas y recurrentes, que afectan a la piel (papilomatosis cutánea, molusco contagioso, abscesos cutáneos, candidiasis mucocutánea) y los tractos respiratorios superior e inferior, pudiendo dar lugar a septicemia. Otras características clínicas incluyen manifestaciones autoinmunes (anemia hemolítica autoinmune) y defectos cardíacos congénitos (comunicación interauricular, foramen oval permeable, insuficiencia de la válvula mitral, tricúspide y pulmonar).