脑筋膜关节综合征

定义

脑-面-关节综合征是一种罕见的多发性先天性畸形综合征，其特征为轻至重度智力残疾、独特的面部特征（睑裂狭小、上颌发育不全、内眦距过宽、小耳畸形和外耳道闭锁），也伴有骨骼和关节异常（如先天性指屈曲、皮肤并指畸形、马蹄内翻足、近端指间关节屈曲挛缩、髋关节或肘关节半脱位、关节松弛）。受累的个体还表现为新生儿肌张力减退，不同表现的呼吸症状，慢性喂养困难和灰质异位。