Sindrome cerebro-facio-articolare
ORPHA:314679· ICD-10 Q87.8· Cerebrofacioarticular syndrome
Definizione
La sindrome cerebro-facio-articolare è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da disabilità intellettiva da lieve a grave, facies caratteristica (blefarofimosi, ipoplasia mascellare, telecanto, microtia e atresia del meato acustico esterno), anomalie scheletriche e articolari (camptodattilia delle dita delle mani, sindattilia cutanea, piede equino-varo, contratture delle articolazioni interfalangee prossimali durante la flessione, sublussazione dell'anca o del gomito, lassità articolare). Inoltre, i pazienti presentano ipotonia neonatale, sintomi respiratori variabili, difficoltà di alimentazione croniche ed eterotopia della sostanza grigia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal