Síndrome cerebro-facio-articular
ORPHA:314679· ICD-10 Q87.8· Cerebrofacioarticular syndrome
Definición
El síndrome cerebrofacioarticular es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, expresión facial característica (blefarofimosis, hipoplasia maxilar, telecantus, microtia y atresia del conducto auditivo externo), así como anomalías esqueléticas y articulares (p. ej., camptodactilia de los dedos, sindactilia cutánea, talipes equinovarus, contracturas por flexión de las articulaciones interfalángicas proximales, subluxación de cadera o codo, laxitud articular). Los individuos afectados también presentan hipotonía neonatal, manifestaciones respiratorias variables, dificultades alimentarias crónicas y heterotopia de la sustancia gris.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal