Cerebrofacioarticulair syndroom
ORPHA:314679· ICD-10 Q87.8· Cerebrofacioarticular syndrome
Definitie
Cerebro-facio-articulair syndroom is een zeldzaam syndroom met meervoudige congenitale anomalieën en wordt gekarakteriseerd door milde tot ernstige intellectuele achterstand, een typische gelaatsvorm (blefarofimose, hypoplasie van het bovenkaakbeen, telecanthus, microtie en atresie van de uitwendige gehoorgang), alsook afwijkingen van het skelet en de gewrichten (e.g. camptodactylie van de vingers, cutane syndactylie, talipes equinovarus (klompvoet), flexiecontracturen van de proximale interfalangeale gewrichten, subluxatie van heup of elleboog, gewrichtslaxiteit). Getroffen individuen vertonen ook neonatale hypotonie, variabele respiratoire manifestaties, chronische voedingsproblemen en heterotopie van de grijze stof.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal