TMEM165基因型先天性糖基化障碍

定义

TMEM165-CDG是一种先天性N-连接糖基化疾病，其特征是精神运动延迟和畸形（鸡胸、背侧脊柱后凸和严重的左凸性脊柱侧凸、末节短指骨、膝内翻、足跖平坦综合征），伴有出生后生长缺陷，主要脊椎，上肢和干骺端骨骼受累。其它特征包括面部畸形（面中部发育不全、右眼内斜视、耳低位、中度高腭弓、牙齿小）、肾病综合征、心脏缺陷和喂养问题。这种疾病是由基因TMEM165 (4q12)突变引起的。