TMEM165-CDG

Definitie

TMEM165-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door psychomotorische achterstand-dysmorfie (pectus carinatum (kippenborst), dorsolumbale kyfose en ernstige sinistroconvexe scoliose, korte distale falangen, genua vara (O-benen), pedes planovalgi-syndroom) met postnatale groeideficiëntie en voorname betrokkenheid van het spondylo-, epi- en metafysaire skelet. Bijkomende kenmerken zijn onder meer faciale dysmorfie (hypoplasie van het middengezicht, inwendig strabisme van het rechter oog, laagstaande oren, matig hoog gebogen verhemelte, kleine tanden), nefrotisch syndroom, hartdefecten, en voedingsproblemen. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen TMEM165 (4q12).