TMEM165-CDG

Definición

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso psicomotor - dismorfia (pectus carinatum, cifosis dorsolumbar y escoliosis sinistroconvexa grave, falanges distales cortas, genu vara, síndrome de pies planos - valgos) con deficiencia del crecimiento postnatal y afectación esquelética espondilo-, epi-, y metafisaria. Otros hallazgos adicionales incluyen dismorfia facial (hipoplasia mediofacial, estrabismo interno del ojo derecho, orejas de implantación baja, paladar arqueado, dientes pequeños), síndrome nefrótico, defectos cardíacos y problemas en la alimentación. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen TMEM165 (4q12).