TMEM165-CDG
ORPHA:314667· ICD-10 E77.8
Definizione
La TMEM165-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da ritardo psicomotorio e dismorfismi (pectus carinatum, cifosi dorso-lombare e scoliosi sinistro-convessa grave, falangi distali corte, ginocchia vare e piede piatto valgo), associati a ritardo della crescita postnatale e grave interessamento scheletrico spondilo-, epi- e metafisario. Altri segni clinici sono i dismorfismi facciali (ipoplasia medio-facciale, strabismo convergente dell'occhio destro, orecchie a basso impianto, palato moderatamente ogivale, denti piccoli), sindrome nefrosica, cardiopatie e problemi di alimentazione. La malattia è causata dalle mutazioni nel gene TMEM165 (4q12).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal