非进行性小脑共济失调伴智力障碍

ORPHA:314647· ICD-10 G11.0· Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability

定义

非进行性小脑共济失调伴智力缺陷是常染色体显性遗传小脑共济失调1型（ADCA 1型；见本术语）的一种罕见亚型，其特征是在婴儿期发作小脑共济失调、新生儿肌张力低下（在某些情况下）、轻度发育迟缓以及在晚年出现智力残疾。不常见的特征包括构音障碍、辨距困难和面部畸形（长脸、球形鼻、长人中、厚下唇和尖下巴）。