Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual

Definición

Es un subtipo poco frecuente de la ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; consulte este término) caracterizado por la aparición de ataxia cerebelosa en la infancia, hipotonía neonatal (en algunos casos), leve retraso del desarrollo y, a edades más avanzadas, discapacidad intelectual. Algunos rasgos menos comunes incluyen disartria, dismetría y rasgos faciales dismórficos (rostro alargado, surco nasolabial largo con nariz prominente, labio inferior grueso y mentón puntiagudo).