Niet-progressieve cerebellaire ataxie met intellectuele achterstand

Definitie

Een zeldzaam subtype van autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 1 (ADCA type 1), gekenmerkt door aanvang in de zuigelingentijd van cerebellaire ataxie, neonatale hypotonie (bij sommigen), milde ontwikkelingsachterstand, en op latere leeftijd intellectuele achterstand. Minder gangbare kenmerken zijn onder meer dysartrie, dysmetrie en dysmorfe gelaatskenmerken (lang aangezicht, knolvormige neus, lang filtrum, dikke onderlip, en puntige kin).