Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva
ORPHA:314647· ICD-10 G11.0· Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability
Definizione
L'atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva è una forma rara dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine); è caratterizzata da atassia cerebellare ad esordio infantile, ipotonia neonatale (in alcuni casi), lieve ritardo dello sviluppo e disabilità cognitiva in età avanzata. Sono meno comuni la disartria, la dismetria e i dismorfismi facciali (viso allungato, naso bulboso, filtro lungo, labbro inferiore grosso, mento prominente).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal