脑白质病-丘脑脑干异常-高乳酸综合征

定义

脑白质病-丘脑和脑干异常-高乳酸（LTBL）综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是早期出现神经系统症状、双相临床病程、独特的MRI影像特征（包括广泛、对称、深部的白质异常）和体液中乳酸的增加。严重型的特征是精神运动发育迟缓、癫痫发作、早发性低血压和乳酸水平持续升高。轻型通常表现为易怒，六月龄后精神运动功能衰退，乳酸水平暂时升高，从第二年开始临床症状总体改善。