Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch ein frühes Auftreten neurologischer Symptome, einen biphasischen klinischen Verlauf, spezifische MRT-Merkmale (u. a. ausgedehnte, symmetrische, tiefe Anomalien der weißen Substanz) und erhöhte Laktatwerte in Körperflüssigkeiten definiert ist. Die schwere Form ist gekennzeichnet durch verzögerte psychomotorische Entwicklung, Krampfanfälle, früh einsetzende Hypotonie und anhaltend erhöhte Laktatwerte. Die milde Form zeigt sich in der Regel mit Reizbarkeit, psychomotorischer Regression nach dem sechsten Lebensmonat und vorübergehend hohen Laktatwerten, mit einer allgemeinen klinischen Verbesserung ab dem zweiten Lebensjahr.