Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato

Definizione

La sindrome da leucoencefalopatia con anomalie del talamo e del tronco encefalico e livelli elevati di lattato (LTBL) è una malattia genetica rara, caratterizzata da segni neurologici ad esordio precoce, decorso clinico bifasico, alterazioni peculiari alla RMN (anomalie estese e simmetriche della sostanza bianca profonda) e aumento dei livelli di lattato nei liquidi del corpo. La forma grave è caratterizzata da ritardo dello sviluppo psicomotorio, crisi epilettiche, ipotonia ad esordio precoce e costante aumento dei livelli di lattato. La forma lieve di solito esordisce con irritabilità, regressione psicomotoria dopo i sei mesi di vita, livelli di lattato temporaneamente elevati e miglioramento clinico complessivo a partire dal secondo anno di vita.