Leuko-encefalopathie - anomalieën van thalamus en hersenstam - hoog lactaatgehalte-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gedefinieerd door vroeg optreden van neurologische symptomen, bifasisch klinisch verloop, unieke MRI-kenmerken (waaronder uitgebreide, symmetrische afwijkingen van diepe witte stof), en verhoogde lactaatgehaltes in lichaamsvloeistoffen. De ernstige vorm wordt gekenmerkt door psychomotorische ontwikkelingsachterstand, insulten, vroeg optredende hypotonie, en aanhoudend verhoogde lactaatgehaltes. De milde vorm presenteert zich meestal met prikkelbaarheid, psychomotorische regressie na de leeftijd van zes maanden, en tijdelijk verhoogde lactaatgehaltes, en vertoont algehele klinische verbetering vanaf de leeftijd van twee jaar.