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Coats plus综合征

ORPHA:313838· ICD-10 H35.0· Coats plus syndrome

定义

Coats-plus综合征是一种多系统疾病,其特征是视网膜毛细血管扩张和渗出,颅内钙化伴白质脑病和脑囊肿,骨质疏松易骨折,骨髓抑制,胃肠道出血和门脉高压。它是一种常染色体隐性遗传病。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Childhood