Síndrome de Coats plus
ORPHA:313838· ICD-10 H35.0· Coats plus syndrome
Definición
El síndrome de Coats plus es un trastorno pleiotrópico multisistémico caracterizado por telangiectasias y exudados retinianos, calcificación intracraneal con leucoencefalopatía y quistes cerebrales, osteopenia con predisposición a fracturas, aplasia medular, hemorragia gastrointestinal e hipertensión portal. El modo de transmisión es autosómico recesivo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood