早发性痉挛性共济失调-肌阵挛性癫痫-神经病变综合征

定义

早发性痉挛性共济失调-肌阵挛性癫痫-神经病变综合征是一种罕见的遗传性痉挛性共济失调疾病，其特征是儿童期出现缓慢进展下肢痉挛性瘫痪和小脑共济失调（伴有构音障碍、吞咽困难、运动退化），伴有感觉运动神经病变（包括肌肉无力和下肢远端肌萎缩）和进行性肌阵挛性癫痫。也可表现为眼部症状（上睑下垂、动眼神经功能减退）、测量障碍、膈肌收缩障碍、肌张力障碍和肌阵挛。