Vroeg optredende spastisch ataxie - myoclonische epilepsie - neuropathie-syndroom

Definitie

Spastische ataxie - myoclonische epilepsie - neuropathie-syndroom met vroege aanvang is een zeldzame erfelijke spastische ataxie die gekarakteriseerd wordt door aanvang en de kindertijd van traag progressieve spastische paraparese van de onderste ledematen en cerebellaire ataxie (met dysartrie, moeilijkheden met slikken, degeneratie van motorische neuronen), geassocieerd met sensomotorische neuropathie (inclusief spierzwakte en distale amyotrofie in de onderste ledematen) en progressieve myoclonische epilepsie. Oculaire tekenen (ptose, oculomotorische apraxie), dysmetrie, dysdiadochokinesie, dystonische bewegingen en myoclonus kunnen ook geassocieerd zijn.