Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce
ORPHA:313772· ICD-10 G11.4· Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome
Definizione
La sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce è una forma rara di atassia spastica ereditaria, che esordisce nell'infanzia con paraparesi spastica degli arti inferiori a progressione lenta e atassia cerebellare (disartria, difficoltà nella deglutizione, degenerazione motoria), associata a neuropatia sensitivo-motoria (debolezza muscolare e amiotrofia distale negli arti inferiori) ed epilessia mioclonica progressiva. Possono associarsi segni clinici oculari (ptosi, aprassia oculomotoria), dismetria, disdiadococinesia, movimenti distonici e mioclono.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood