Zespół ataksja spastyczna o wczesnym początku – padaczka miokloniczna - neuropatia

Definicja

*Zespół ataksja spastyczna o wczesnym początku – padaczka miokloniczna - neuropatia jest rzadkim dziedzicznym zespołem z ataksją spastyczną, który rozwija się w dzieciństwie i charakteryzuje powoli postępującą paraparezą spastyczną kończyn dolnych i ataksją móżdżkową (z dysartrią, trudnościami w połykaniu, upośledzeniem funkcji ruchowych), której towarzyszy neuropatia czuciowo-ruchową (osłabienie i zanik dystalnych mięśni kończyn dolnych) oraz postępująca padaczka miokloniczna. Mogą również wystąpić objawy oczne (opadanie powiek, apraksja okoruchowa), dysmetria, dysdiadochokineza, ruchy dystoniczne i mioklonie.