婴儿晚期型异染性脑白质营养不良

ORPHA:309256· ICD-10 E75.2· Metachromatic leukodystrophy, late infantile form

定义

异染性脑白质营养不良的一种亚型，以快速进行性的精神运动退化为特征，发病年龄在30个月前，发病前发育正常。疾病表现为假性延髓麻痹、癫痫、疼痛性痉挛、肌无力、共济失调、瘫痪、痴呆、语言、视力和听力丧失导致进食和吞咽障碍，很快导致完全丧失运动和认知能力，以及去大脑状态。死亡发生在生命的前十年。