Metachromatische leukodystrofie, late infantiele vorm
ORPHA:309256· ICD-10 E75.2· Metachromatic leukodystrophy, late infantile form
Definitie
Een subtype van metachromatische leukodystrofie, gekarakteriseerd door snel progressieve psychomotorische regressie met aanvang voor de leeftijd van 30 maanden na een periode van schijnbaar normale ontwikkeling. Manifestaties die zich ontwikkelen tijdens het verloop van de ziekte zijn voedings- en slikproblemen als gevolg van pseudobulbaire paralyse, insulten, pijnlijke spasmen, spierzwakte, ataxie, verlamming, dementie, verlies van spraak, zicht en gehoor, wat al snel leidt tot volledig verlies van motorische en cognitieve vaardigheden, en decerebratie. Overlijden vindt plaats tijdens het eerste levensdecennium.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy