Leucodistrofia metacromática, forma infantil tardía
ORPHA:309256· ICD-10 E75.2· Metachromatic leukodystrophy, late infantile form
Definición
Es un subtipo de leucodistrofia metacromática caracterizado por una regresión psicomotora rápidamente progresiva que debuta antes de los 30 meses de edad, tras un período de desarrollo aparentemente normal. Las manifestaciones que se desarrollan durante el curso de la enfermedad son dificultad en la alimentación y de la deglución debido a la parálisis pseudobulbar, crisis epilépticas, espasmos dolorosos, debilidad muscular, ataxia, parálisis, demencia y pérdida auditiva, de la visión y del habla, que progresan rápidamente a una pérdida completa de las habilidades motoras y cognitivas y a descerebración. La muerte se produce durante la primera década de la vida.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy