Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva

Definizione

Si tratta di un sottotipo della leucodistrofia metacromatica, caratterizzato da regressione psicomotoria a progressione rapida, che esordisce prima dei 30 mesi di vita, dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale. I segni clinici comprendono le difficoltà di alimentazione e di deglutizione secondarie alla paralisi pseudobulbare, le crisi epilettiche, gli spasmi dolorosi, la debolezza muscolare, l'atassia, la paralisi, la demenza, la perdita del linguaggio, della vista e dell'udito, che esitano rapidamente nella perdita completa delle competenze motorie e cognitive e nella decerebrazione. La morte avviene nella prima decade.