家族性瘤样钙化高磷酸盐血症/高磷酸盐血症性骨肥厚综合征

ORPHA:306661· ICD-10 M11.2· Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/Hyperphosphatemic hyperostosis syndrome

定义

家族性肿瘤钙化（FTC）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是皮肤和皮下钙化肿块，常邻近大关节，如髋关节、肩关节和肘关节。FTC可在高磷血症或血磷正常时发生，取决于基因突变类型。