Familiale hyperfosfatemische tumorale calcinose/Hyperfosfatemische hyperostose-syndroom
ORPHA:306661· ICD-10 M11.2· Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/Hyperphosphatemic hyperostosis syndrome
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve aandoening, gekenmerkt door optreden van cutane en subcutane gecalcificeerde massa's, meestal naast grote gewrichten zoals heup, schouder en elleboog. Het kan voorkomen in de context van hyperfosfatemie of normofosfatemie, afhankelijk van het type genmutatie dat betrokken is.
- Overerving
- Autosomal recessive