Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica/hiperostosis hiperfosfatémica
ORPHA:306661· ICD-10 M11.2· Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/Hyperphosphatemic hyperostosis syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente autosómico recesivo que se caracteriza por el desarrollo de masas calcificadas cutáneas y subcutáneas, generalmente adyacentes a grandes articulaciones, como caderas, hombros y codos. Puede ocurrir en el contexto de hiperfosfatemia o normofosfatemia, según el tipo de mutación genética involucrada.
- Herencia
- Autosomal recessive