Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom
ORPHA:306661· ICD-10 M11.2· Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/Hyperphosphatemic hyperostosis syndrome
Definition
Eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch das Auftreten von kutanen und subkutanen verkalkten Gewebeverdichtungen gekennzeichnet ist, die sich in der Regel in der Nähe großer Gelenke wie Hüfte, Schulter und Ellbogen befinden. Sie kann in Verbindung mit Hyperphosphatämie oder Normophosphatämie auftreten, je nach Art der beteiligten Genmutation.
- Vererbung
- Autosomal recessive