钠离子通道相关小纤维神经病变

定义

钠离子通道病相关小纤维神经病变是一种罕见的遗传性周围神经病变，由于小外周神经纤维中电压门控钠通道功能获得性突变引起，其特征是强度不同的神经性疼痛（常起于远端肢体伴灼烧感），有自主神经功能障碍（如立位性眩晕、心悸、干眼症和口干），感觉定量分析异常，表皮神经密度降低。大型纤维功能（即正常强度、腱反射和振动感）和神经传导常为正常。