Hereditaire natriumkanalopathie-gerelateerde dunnevezelneuropathie

Definitie

Natriumkanalopathie-gerelateerde dunnevezelneuropathie is een zeldzame, genetische, perifere neuropathie als gevolg van mutaties met functiewinst in spanningsafhankelijke natriumkanalen die aanwezig zijn in de kleine perifere zenuwvezels. De ziekte wordt gekarakteriseerd door neuropathische pijn met variabele intensiteit (vaak initieel in de distale ledematen en met een brandend gevoel), geassocieerd met autonome disfunctie (e.g. orthostatische duizeligheid, hartkloppingen, droge ogen en mond), abnormale kwantitatieve sensorische testen, en afname van de densiteit van intra-epidermale zenuwvezels. De functies van grote vezels (i.e. normale kracht, peesreflexen, en waarneming van vibratie) en onderzoek van zenuwgeleiding zijn doorgaans normaal.