Neuropatía de fibras finas hereditaria ligada a canalopatías de sodio

Definición

La neuropatía de fibras finas ligada a canalopatías de sodio es una neuropatía periférica, genética y poco frecuente, debida a mutaciones con ganancia de función en los canales de sodio dependientes de voltaje presentes en las pequeñas fibras nerviosas periféricas. Se caracteriza por dolor neuropático de intensidad variable (comenzando a menudo en las extremidades distales y con una sensación de ardor) asociada con disfunción autonómica (p. ej., mareos ortostáticos, palpitaciones, sequedad de ojos y de boca), pruebas sensoriales cuantitativas anómalas y reducción de la densidad de las fibras nerviosas intraepidérmicas. Los estudios de conducción nerviosa y las funciones de fibra gruesa (es decir, fuerza normal, reflejos tendinosos y sensibilidad vibratoria) suelen ser normales.